Что такое генетические заболевания
Генетическими патологиями называют заболевания, которые характеризуются генной мутацией и имеют свойство передаваться по наследству. Различные аномалии в генетическом наборе человека могут быть следующего вида:
- аномальное изменение в строении одного гена;
- масштабность патологического процесса, охватывающая несколько генов;
- нарушенное расположение цепочек ДНК;
- удвоение хромосом;
- мутационные процессы, передающиеся по материнской линии;
- наличие лишней хромосомы или ее недостаток.
Внутриутробные аномалии развития, связанные с воздействием какого-либо патологического фактора на плод во время его формирования и роста, не имеют ничего общего с генетическими заболеваниями.
Особенности генетических патологий
- Прослеживается этнографическая предрасположенность.
- Генная трансформация, как реакция на условия окружающей среды.
- Увеличение генных мутаций с возрастом женщины.
- Раннее и позднее проявление генной аномалии.
Современные диагностические способы и методы позволяют диагностировать и предупредить генетическую патологию плода на ранних сроках беременности.