Что такое генетические заболевания

Генетическими патологиями называют заболевания, которые характеризуются генной мутацией и имеют свойство передаваться по наследству. Различные аномалии в генетическом наборе человека могут быть следующего вида:

• аномальное изменение в строении одного гена;
• масштабность патологического процесса, охватывающая несколько генов;
• нарушенное расположение цепочек ДНК;
• удвоение хромосом;
• мутационные процессы, передающиеся по материнской линии;
• наличие лишней хромосомы или ее недостаток.

Внутриутробные аномалии развития, связанные с воздействием какого-либо патологического фактора на плод во время его формирования и роста, не имеют ничего общего с генетическими заболеваниями.

Особенности генетических патологий

• Прослеживается этнографическая предрасположенность.
• Генная трансформация, как реакция на условия окружающей среды.
• Увеличение генных мутаций с возрастом женщины.
• Раннее и позднее проявление генной аномалии.

Современные диагностические способы и методы позволяют диагностировать и предупредить генетическую патологию плода на ранних сроках беременности.