Муковисцидоз – лечение и профилактика генетического заболевания

Муковисцидоз – наследственная патология, поражающая железы внешней секреции, дыхательной системы и приводящее к образованию множественных очагов кистозного фиброза. Частота носительства гена, ответственного за развитие данного заболевания составляет 2 – 5% от всего населения.

Муковисцидоз


Причины и механизм развития

Ген, ответственных за муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, частота развития этого заболевания одинакова как у мальчиков, так и у девочек, а для его проявления необходимо, чтобы оба родителя являлись носителями гена муковисцидоза. В случае, когда оба родителя являются носителями, то шанс рождения больного ребенка составляет 25%, здорового – 75%.

Из-за мутации гена муковисцидоза происходит изменение нормального строения и функционирования особого мембранного белка клеток. Это приводит к тому, что секреты экзокринных желез сгущаются внутри клеток и накапливаются. Изменения начинаются еще во время внутриутробного развития и ухудшаются с течением жизни. Поражаются слюнные железы и поджелудочная, мелкие железы бронхов и кишечника. Со временем, накопленный секрет формирует полости – кисты, которые подвергаются склерозированию. Постепенно, функциональная ткань железы заменяется соединительной, что приводит к ее атрофии.


Симптомы

Выделяют 4 формы муковисцидоза: мекониевая, респираторная, кишечная и смешанная.

  • При мекониевой форме муковисцидоза развивается кишечная непроходимость. Первородный кал, который должен отойти на первые-вторые сутки после рождения, остается в просвете кишечника в связи с отсутствием фермента трипсина.

Новорожденный ребенок становится беспокойным, бледным, отказывается от пищи, срыгивает. Через 24 – 48 часов он становится вялым, развиваются признаки интоксикации.

болезнь муковисцидоз

При отсутствии лечения через 72 – 96 часов после рождения развивается перитонит из-за прободения кишечника. Иногда присоединяется пневмония.

  • Респираторная форма отличается менее острым течением. С первых дней жизни ребенок вялый, бледный, отстает в прибавке в весе от своего возраста. Накопление густого секрета в просвете бронхов приводит к развитию надсадного кашля, образованию бронхэктазов, участков спадания легочной ткани. В процессе роста формируется увеличение правых отделов сердца, легочная и сердечная недостаточность. У детей часто развиваются длительнотекущие респираторно-вирусные заболевания, пневмонии.
  • Кишечная форма проявляется нарушением всасывания белков, жиров и углеводов, постоянными расстройствами кишечника, вздутием. Часто развиваются гиповитаминозы, дети отстают в физическом развитии. Из-за вязкости желчи развивается желтуха, увеличение печени и, в конечном итоге, цирроз.
  • Кишечная форма включает в себя признаки всех остальных видов муковисцидоза и протекает тяжелее всего.

Лечение муковисцидоза

Вылечить данную патологию невозможно, поэтому производится симптоматическая терапия с целью максимального облегчения состояния пациента.

Для устранения кишечных симптомов используется диетотерапия, ферменты поджелудочной железы и желчегонные. Рекомендуется принимать в пищу легко усваиваемые продукты (яйца, творог, вареное мясо и рыба, различные соки, растительное и животное масло). Для профилактики гиповитаминоза проводится постоянный прием витаминокомплексов.

ацц

С целью облегчения дыхания назначаются отхаркивающие препараты (АЦЦ, мукалтин и т.д.), возможно применение ингаляционных глюкокортикостероидов. Любые респираторные инфекции лечаться с применением месячного курса антибиотиков. Возможно проведение лечебной физкультуры, физиопроцедур, массажей. В тяжелых случаях проводится трансплантация легких.

Народная медицина предлагает применение растительных отхаркивающих (экстракт подорожника, алтей, мать-и-мачеха), желчегонных (бессмертник, шиповник, кукурузные рыльца) растений. Также возможна поддержка иммунитета и устранение бактерий при приеме эвкалипта, элеутерококка, женьшеня, календулы.


Профилактика

С целью профилактики развития муковисцидоза следует проходить медико-генетическое консультирование в центрах планирования семьи. Адекватное симптоматическое лечение может продлить жизнь пациентов до 40 – 48 лет.

Комментариев еще нет.

Оставить комментарий